e258，E258G突变

e258突变：癌症治疗的新靶点

e258，一种位于IDH基因的突变，近年来在癌症研究领域引起了广泛关注。这种突变与多种癌症的发生和发展密切相关，成为癌症治疗的新靶点。

多发性骨髓瘤（MM）中的e258突变

在多发性骨髓瘤（MM）的治疗中，卡非佐米（Carfilzomi）联合来那度胺和地塞米松（KRd27）已成为标准治疗方案。ARROW研究显示，对于特定类型的MM患者，e258突变的存在可能会影响治疗效果。

KRASG12D突变与HRS-4642抑制机制

研究表明，高剂量HRS-4642能够抑制携带KRASG12D突变的人类结直肠癌细胞系G2d中的-MEK和-ERK水平，显示出对KRASG12D生长抑制的选择性。

KRASG12C突变与非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗

针对携带KRASG12C突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的研究显示，肿瘤客观缓解率达到40.4%，疾病控制率高达90.4%。这些患者均为晚期或转移性癌症患者，显示出e258突变在NSCLC治疗中的潜在价值。

IDH突变与白血病的风险

当IDH发生突变时，它能够将α-KG错误地还原为一种致癌代谢物2-羟基戊二酸（D2HG），干扰造血干细胞的正常分化，增加患白血病的风险。

ID/2突变双重抑制剂vorasideni

vorasideni是一种口服、选择性、高脑渗透性的ID/2突变双重抑制剂，已被证明可降低肿瘤代谢物2-羟戊二酸（2-HG）的形成和积累，同时诱导组蛋白和DNA去甲基化，抑制肿瘤发展。

胶质瘤中的IDH突变

在胶质瘤中，携带异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变型弥漫性胶质瘤是50岁以下成人最常见的***性原发性脑肿瘤。目前，现有的治疗方式无法治愈胶质瘤，且没有积极治疗，胶质瘤将继继续发展。

德曲妥珠单抗在非小细胞肺癌治疗中的应用

基于DESTINY-Lung02试验结果，德曲妥珠单抗（5.4mg/kg）在超过35个***被批准用于治疗患有不可切除或转移性非小细胞肺癌的成人患者，伴有经当地或地区批准的检测发现其肿瘤具有激活的特定基因。

e258G突变与林奇综合征

林奇综合征（Lynch）又称遗传性非息肉性大肠癌，与e258G突变有关。了解这种突变的遗传背景对于预防和早期发现林奇综合征相关癌症至关重要。

通过深入研究e258突变，科学家们有望为癌症患者提供更精准、更有效的治疗方案，为人类健康事业作出更大贡献。